Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια (video)

 



του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr
• Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.
• Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες.
• Τα περισσότερα από τα σπάνια νοσήματα οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό.

Για το 2017, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έχει θέμα: Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες

Φανταστείτε να πηγαίνετε στο γιατρό σας για να σας πει ότι δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, που δεν ξέρει από τι πάσχετε. Φανταστείτε να σας πουν ότι γνωρίζουν από τι πάσχετε, αλλά να σας πουν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή ακόμα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή ότι η διαθέσιμη θεραπεία δεν είναι πλήρως αποτελεσματική, αλλά είναι η μοναδική καλύτερη δυνατή επιλογή. Δεν ξέρω πώς εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο θα πρέπει να διαχειριστεί τη ζωή σας από τη μία μέρα στην άλλη, ούτε πώς η ασθένεια που έχετε θα επηρεάσει την εργασία σας ή το σχολείο σας και γενικά την ζωή σας.

Φανταστείτε τι θα ήταν να ζείτε χωρίς απαντήσεις στις πιο βασικές ερωτήσεις σας.

Αυτή είναι η πραγματικότητα για πολλούς πάσχοντες από σπάνιες νόσους.
Γι’ αυτό η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση προηγουμένως άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση των ασθενειών. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία.

Η έρευνα είναι το κλειδί. Φέρνει ελπίδα στα εκατομμύρια των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε όλο τον κόσμο και τις οικογένειές τους.

Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2017 αποτελεί επομένως ευκαιρία να καλέσει τους ερευνητές, τα πανεπιστήμια, τους φοιτητές, τις εταιρείες, τους φορείς που καθορίζουν την πολιτική υγείας και τους κλινικούς ιατρούς να κάνουν περισσότερα για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις στην διάγνωση αλλά στην θεραπεία.

Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.



Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:
• Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.
• Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.
• Προκαλούν αναπηρίες.
• Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.

Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.

Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.
Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.
Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.
Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.

Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα, με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις, προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.

Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις

ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:

Νευρολογικές

Νόσος Charcot – Marie – Tooth

Παραλυτική Σκολίωση

Αμυατροφική Πλάγια Σκλήρυνση

Νόσος Κινητικού Νευρώνα
Σκλήρυνση κατά πλάκας

Συγγενής Μυοτονία

Σύμπλεγμα Οζώδους Σκληρύνσεως

Νόσος του Huntington

Κύστες Tarlov

Kleine Levin

Σύνδρομο Αισθητική Πολυνευροπάθεια

Μυική Δυστροφία τύπου Baker

Milliossi Μυοπάθεια

Ιδιοπαθής Ενδοκρανιακή Υπέρταση

Lowe Σύνδρομο

Friedreich’s Αταξία

Mobius Σύνδρομο

Τελαγγειεκτατική Αταξία

Guillain – Barre Σύνδρομο

Νεανικό Alzheimer

Stiff Person Σύνδρομο

Ινομυαλγία

Tourette Σύνδρομο

Cornelia De Langue Νόσος

ΜυασθένειαGravis

Costello Σύνδρομο

Weber Σύνδρομο

Lambert – Eaton Σύνδρομο

Σύνδρομο Rett

Σύνδρομο Dravet

Κληρονομική Νευροπάθεια του Leber

C.I.D.P.

Arnold – Chiari Δυσπλασία

Kearns – Sayre Σύνδρομο

Ιδιοπαθής Ανοχή στον Πόνο

Duchene Μυϊκή Δυστροφία

Miller Fisher Σύνδρομο

Νευροινωμάτωση τύπου Ι και ΙΙ

Πολυμικρογυρία

M.E.R.R.F. Σύνδρομο

Okamoto Σύνδρομο

Steele – Richardson – Olszewski

Strumpell – Lorain Νόσος

Werdnig – Hoffman Νόσος

Ανοσολογικές

Ρευματοειδής Αρθρίτιδα

Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος

Κληρονομικό Αγγειοοίδημα

Αμυλοείδωση

Takayasu Αρτηρίτιδα

Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός

Σαρκοείδωση

Πολυμυοσίτιδα

P.F.A.P.A. Σύνδρομο

Wegener/s Αγγειίτιδα

Συγγενής Ουδετεροπενία

Adamantiades – Behcet Νόσος

Δερματομυοσίτιδα

Goodpasture Σύνδρομο

Sjogren/s Σύνδρομο

Σκληρόδερμα

Μαστοκύττωση

Σύνδρομο Reynolds

Αντιδραστική Αρθρίτιδα

Ollier Νόσος

Churg – Strauss Σύνδρομο

Ψωριασική Αρθρίτιδα

Lennox – Gastaut Σύνδρομο

Νεανική Ιδιοπαθής Ρευ. Αρθρίτιδα

Αντιφωσφολιπιδικό Σύνδρομο

Ενδιάμεση Κυστίτις

Castleman Νόσος

Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτις

Πολυαρτηρίτιδα

Χρόνια Κοκκιοματικη Νόσος

Devic/s Νόσος

Γαστρεντερικές

Πρωτοπαθής Σκληρυντική Χολαγγειίτιδα

Νόσος του Crohn

Μονοκλονική Γαστρίτιδα

Νόσος Wilson

Νεκρωτική Εντεροκολίτιδα

Πρωτοπαθής Χολική Κίρρωση

Whipple Νόσος

Peutz – Jeghers Σύνδρομο

Μεταβολικές

Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου Ι

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙV

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου V

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VΙ

Βλενοπολυσακχαρίδωση Τύπου VIΙ

Φαινυλκετονουρία

Αλκαπτονουρία

Αδρενολευκοδυστροφία

Maple Syrup Urine Νόσος

Alagille Σύνδρομο

Fanconi Σύνδρομο

Υπερινσουλιναιμική Υπογλυκαιμία

Niemann – Pick Νόσος Τύπου Α

Niemann – Pick Νόσος Τύπου B

Niemann – Pick Νόσος Τύπου Γ

ΚυστικήΊνωση

Νόσος του Fabry

Gaucher Νόσος Τύπου Ι

Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙ

Gaucher Νόσος Τύπου ΙΙΙ

Pompe Νόσος

Gitelman Σύνδρομο

Bartter Σύνδρομο

Γλουταρική Οξυουρία

Σκελετικές

Αχονδροπλασία

Paget/s Σύνδρομο

Ατελής Οστεογένεση

Σύνδρομο Πρωτέα

Οστεοπέτρωση

Νόσος του Gorham

Κληρονομικές Πολλαπλές Εξοστώσεις

Jarcho – Levin Σύνδρομο

Αναπνευστικές

Πνευμονική Υπέρταση

Kartagener Σύνδρομο

Λεμφαγγειομάττωση

Αιματολογικές

Ιστιοκύττωση

Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταρική Πορφύρα

Ιδιοπαθής Θρομβοκυτταροπενία

Οξείδα Διαλλείπουσα Πορφυρία

Πορφυρία

Δρεπανοκυτταρική Αναιμία

Αιμορροφιλία

Παροξυσμική Νυκτερινή Αιμοσφαιρινουρία

Ενδοκρινικές

Νόσος του Addison

Σύνδρομο Turner

Σύνδρομο Angelman

Νανισμός

Cori Νόσος

Νόσος Graves

Cushing Σύνδρομο

Έλλειψη Αυξητικής Ορμόνης

Klinefelter Σύνδρομο

Prader Willi Σύνδρομο

Τριμεθυλαμινουρία

Hallermann – Streiff Σύνδρομο

Noonan Σύνδρομο

Pearson Σύνδρομο

Οφθαλμολογικές

Κερατόκονος

Ανιρίδια

Δερματολογικές

Σύνδρομο Netherton

Πέμφυγα

Επίκτητη Επιδερμόλυση

Πομφολυγώδης Επιδερμόλυση

Αλφισμός

Ιχθύωση

Γυροειδής Αλωπεκία

Vogt–Koyanagi–Harada Σύνδρομο

Σκλήρυνση Λειχήνας

Νεοπλασματικές

Οικογενής Πολυποδίαση

Καρκίνος Επινεφριδίων

Von Hippel Lindau Σύνδρομο

Hodgkin/s Λέμφωμα

Sezary Σύνδρομο

Κρανιοφαρυγγίωμα

Πολλαπλό Μυέλωμα

Καρδιαγγειακές

Marfan Σύνδρομο

Williams Σύνδρομο

Συγγενής Καρδιοπάθεια

Σύνδρομο Jacobsen

Σύνδρομο Βραχέως QT

Links.: Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων

Βάση δεδομένων σπανίων ασθενειών και ορφανών φαρμάκων.

Ευρωπαική Οργάνωση για τις Σπάνιες Ασθένειες – EURORDIS

Σχόλια